عباس صادقی

وبلاگ‌نویس و تولیدکننده محتوا

زندگی ادامه داره …

سلام، این نوشته‌ای رو که در حال حاضر اومدید تا بخونید در رابطه با مراحل تشخیص بیماری دیستروفی تهیه کردم تا با بقیه بچه‌های دیستروفی که تا حالا برای تشخیص بیماری دیستروفی اقدام نکردن هم کمک و راهنمایی باشه و هم به عنوان یک چرک نوشته از خاطراتم باقی بمونه تو سایت، البته تا زمانی که هاست و دامنه من منقضی نشده میشه به این موضوع امیدوار بود…

درست تو اوایل خرداد ماه همین امسال یعنی سال ۹۶ بود که تصمیم گرفتم یک بار برای همیشه برم سراغ انجام آزمایشات ژنتیک تا تکلیفم مشخص بشه ببینم دقیقا چه نوع بیماری دارم، درد و مرگم چیه؟! یا به قول یه دیالوگ ماندگاری که اگر اشتباه نکنم میگه

آش چی؟ پشم چی؟ کشک چی؟

تشخیص بالینی که برای من تو دهه هفتاد بر اساس انجام دادن دوشن بود، اما بعد از آشنایی با دوستان زیادی که به لطف همین فضای فجازی نصیبم شد دیگه مطمئن شدم که بیماری من نمیتونه دوشن باشه و حدسم بیشتر به سمت بیماری بکر سوق داده شد و پیش خودم میگفتم با این علائم حتما بیماری من بکر هست. بگذریم…

دهم خرداد شد و ساعت ۱۸ بود که از همدان راه افتادم که برم به بیمارستان کودکان بهرامی تهران پیش دکتر محمد کاظم بخشنده، خیلی آسه آسه تو هوای خنک شب و شلوغی اتوبان و… درست نیمه‌های شب بود که رسیدیم درست نزدیک بیمارستان و دست بردم به گوشی دنبال پارک که شب رو سر کنیم اونجا، نزدیکی‌های بیمارستان تو خیابان دماوند یه بوستانی بود به اسم شهدای جوان که رفتیم اونجا و نگهبانی هم لطف کردن و اجازه دادن که شب رو تا صبح اونجا چادر بزنیم که صبح علی‌الطلوع تشریفمون رو از اونجا ببریم 😀

صبح شد و رفتیم برای پذیرش به بیمارستان و بخاطر درگیری ماجرای زندگی درست زمانی که رفتم برای پذیرش متوجه شدم که ای دل غافل…، دفترچه بیمه سلامت همگانی که دارم ۸ ماهی هست اعتبارش تموم شده 😀 به هر حال رفتیم نوبت گرفتیم و نهایتش دکتر برام آزمایش MLPA نوشتن تا انجام بدم، اما چون دفترچه فاقد اعتبار بود برای داداشم نوشتن گفتیم شاید بشه کاریش کرد مجبور نباشم یه روز دیگه باز کلی راه بکوبم برم برای تهران؛ آزمایش mpla صرفا مشخص میکرد که بیماری من دوشن هست یا اینکه بکر، اما اگر این دو بیماری نبودن باید دوباره آزمایش دیگه‌ای میدادم، برای همین بعد از نوشتن آزمایش خود دکتر آزمایشگاه ژنتیک روناش را بهم پیشنهاد دادند.

بعد از اینکه به آزمایشگاه روناش رفتیم و خلاصه هزینه چقدر میشه و از این داستانا دیدم بدون دفترچه کار من نیست که بخوام آزمایش رو بدم و از طرف دیگه هم با دفترچه داداشم نمیشد کاری کرد، برای همین عصر همون روز برگشتم همدان و قرار شد که شنبه، یعنی ۱۳ خرداد دوباره برم تهران برای آزمایش به محض رسیدن به خونه فردای همون روز رفتم بهزیستی و سراغ کارهای تمدید دفترچه که مجددا شنبه برم برای انجام آزمایش!

جمعه‌ای هم گذشت و منم کار دیگه‌ای انجام ندادم، یعنی کلا دو هفته‌ای بود بیکار بودم و کاری انجام نمیدادم. شنبه مجددا به همراه دوتا داداش دیگه راه افتادیم بریم تهران، و به محض رسیدن اول کار رفتیم دکتر و این روز جمعه میتونم بگم فرصت خوبی بود برای یک ریسک دیگه، میپرسید چرا؟ خب همونطور که گفتم اگر آزمایش mlpa برای من جوابگو نمیشد باید دوباره آزمایش دیگه‌ای میدادم و میشد قوز بالاقوز، از طرف دیگه اگر همین آزمایش NGS که در صورت جواب نگرفتن از آزمایش mlpa میدادم و مشخص میشد دوشن یا بکر هستش میشد یه مقدار هزینه اضافی، البته آزمایش ngs یه مزیت دیگه هم داشت که مشخص میکرد کدوم ژن باعث بیماری من بوده، پس با صحبتی که با دکتر داشتم خود دکتر بخشنده گفتن

آزمایش mlpa بدین به احتمال ۷۰ درصد جوابگو باشه اما تضمینی نمیتونم بدم، من برات آزمایش MLPA مینویسم اما اگر از پس هزینه آزمایش NGS برمیای میل خودته میتونی آزمایشگاه بگی تا اون آزمایش را برات انجام بدن که بهتر میشه جواب هم گرفت.

به هرحال تصمیم رو گرفتم که آزمایش NGS بدم و بعد از اینکه از بیمارستان بهرامی در اومدیم بیرون به چندتا آزمایشگاه دیگه هم بابت هزینه و… تماس گرفتم که دست آخر بعد از مقداری چرت بعدظهری و کلی فکر کردن و دو دوتا چهارتا کردن تو بوستان لاله تهران، رفتیم به همین آزمایشگاه ژنتیک روناش و قبل از انجام آزمایش هم با دکتر رشیدی، مسئول آزمایشگاه صحبتی کردم و در نهایت اینکه آزمایش NGS رو انجام دادم و گفتن که جواب آزمایش دو ماهه میاد و بهتون اطلاع میدیم…

دو ماه بعد…

اگر اشتباه نکنم ۱۸ مرداد بود که از آزمایشگاه تماس گرفتن و گفتن جواب آزمایش اومده، منم بخاطر شغل داداش کوچیکه و بزرگه انتخاب جز روز پنجشنبه نداشتم که بتونم هم برم دنبال جواب آزمایش و هم بخاطر تغییر زمان ویزیت دکتر بخشنده بتونم برم پیش ایشون، پس یه هفته‌ای صبر کردم و روز پنجشنبه ۵ صبح ۲۶ مرداد راه افتادیم رفتیم تهران جواب آزمایش رو از آزمایشگاه گرفتیم، دو ساعتی فعلا زمان بود تا بریم پیش دکتر و منم سرشار از استرس، خلاصه دلم تاب نیاورد و برگه جواب آزمایش رو از تو پاکت در آوردم و دست و پا شکسته مقداری که زبان فینگلیش حالیمونه دیدم که نتیجه بیماری من نه اون چیزی بوده که تو دهه هفتاد دکترا بهم گفتن، و نه اون چیزی که خودم فکرش‌ره می‌کردم! حالا قبل از خوندن ادامه متن یه مقداری فکر کنید و یه حدسی بزنید که به نظر شما بیماری چی بوده؟

چی فکر می‌کردیم و چی شد…

در کمال ناباوری دیدم من مبتلا به بیماری میوپاتی میوفیبریلار هستم. یه بیماری از زیرگروه‌های بیماری لایمب‌گریدل که بی ارتباط با دیستروفی هم نیست. بعد از اینکه بعدظهر رفتیم پیش دکتر بخشنده و پشت در اتاق منتظر بودم تا اولین نفر برم داخل یه خونواده اومده بودن با یه پسر بچه ۵،۶ ساله که بغلشون بود، خلاصه بچه بی تابی میکرد و اذیت میکرد گذاشتنش زمین شروع کرد به راه رفتن، راه رفتن اون بچه همانا و خاطرات بچگی که منم همینطور راه میرفتم و مدام زمین میخوردم همانا… با هر بار زمین خوردنش همون دردهایی که موقع زمین خودن داشتم تک‌تکشون یادم میومدن و مادری که مواظب بود تا بچه باز هم زمین نخوره…

به هر حال زیادی احساساتی نباشیم، چرا که دنیا دار مکافاته، بعد از اینکه رفتم اتاق دکتر بخشنده گفتن که این بیماری فعلا درمانی نداره، که خُب طبیعی هم بود و در جریانش بودم. اما دنیا درست بعد از این سوالی که تو ذهنم داشتم روی سرم در حال خراب شدن بود، حالا سوال چی بود؟!

سوالی که از دکتر کردم این بود که چون اصلا فکر اینکه این بیماری باشه رو نمیکردم و از طرفی فکر میکردم که کلیه این نوع بیماری فقط از طریق مادر منتقل میشن نگران خواهرم بودم که برای بچه‌هاش همچین چیزی پیش نیومده باشه، این شد که پرسیدم آیا این احتمال هستش که خواهر من ناقل بیماری باشه و بچه‌های دخترشم ناقل باشند که کسی دیگه هم به این بیماری مبتلا بشه؟!

جواب که دکتر بهم دادن این بود که، این بیماری بر خلاف انواع بیماری های دیستروفی طوریه که اگر ژن اون در خانواده وجود داشته باشه فرقی بین پسر و دختر نیست و هر دو میتونن ناقل باشن 🙁 پیرو توییتی که چند روز پیش داشتم، عضو جدیدی داره به خونواده ما اضافه میشه و منم همچنان نگران، امیدوارم که همچین اتفاقی نیفته تا با آزمایش خواهر و برادرا اگه قصد بچه‌دار شدن دارند پیش برن.

به هر حال بگذریم…

در نهایت حالا برای اینکه مشخص بشه تا آیا ژنی که در آزمایش تعیین شده دلیل بیماری من بوده یا نه و از طرف دیگه مشخص شدن نوع بیماری لیمب گریدل دوتا راهکار پیش روی من خواهد بود:

  • انجام آزمایش ژنتیک توسط پدر و مادر و بقیه اعضای خانواده که هزینه‌ش میره بالای دو میلیون تومن و همیشه هم جوابگو نیست.
  • بیوپسی عضله و نمونه‌برداری از عضله خود من که هزینه کمتری داره

که خُب بخاطر بالا بودن هزینه‌های آزمایش مجبورم تا بیوپسی عضله را انجام بدم و حالا منتظرم تا یکی از همین روزهای دوشنبه بهم خبر بدن برم برای انجام بیوپسی تا اینکه نتیجه اطمینان از جواب آزمایش بدست بیاد و علاوه بر این خانواده هم آزمایش بدن تا وضعیت موروثی بودن اعضای خانواده هم مشخص بشه. امیدواریم دیگه شاهد همچین مواردی چه توی خانواده و چه توی سایر خانواده‌ها نباشم و نباشید.

بیوپسی عضله چیست؟

خب بعد از چند هفته بالاخره ۲۶ شهریور ماه بود که راه افتادم سمت تهران برای انجام بیوپسی عضله که توسط خود دکتر بخشنده انجام گرفت و شروع کردن به برداشتن یک نمونه از عضله دستم. چون زیادی عضله برام نمونده با یک برش تقریبا ۳ سانتی متری عمیق از عضله دستم نمونه‌برداری کردن تا با استفاده از بیوپسی از تشخیص نتیجه آزمایشم اطمینان حاصل کنند و اینکه شاید نوعشم به این روش مشخص بشه، چرا که تو نتیجه آزمایش ژنتیک دیستروفی نوع بیماری من لیمب گریدل شناخته شده اما چه نوعی از بیماری لیمب گریدل هنوز مشحص نیست و در ثانی چنین نوعی هم تا به حال توی دنیا گزارش نشده.

چی کار میشه کرد دیگه، خاص بودیم و خاص‌تر شدیم :))

بیوپسی عضله یعنی نمونه برداری از عضله که با انجام بی حسی در اتاق عمل انجام میشه و سپس نمونه عضله با دستگاه مخصوص برش داده شده و با انجام چند رنگ آمیزی ویژه و بررسی بافت عضله با میکروسکوپ، نوع بیماری عضلانی تشخیص داده می‌شود. اینم بگم که بیوپسی کردن درد نداره، به این خاطر گفتم که تا اسم بیوپسی میاد زیادی استرس نگیرید. البته بیوپسی که من انجام دادم توسط خود دکتر بخشنده تو بیمارستان بهرامی انجام گرفت و خبری از اتاق عمل نبود، خیلی راحت رو ویلچرم نشستم و کار نمونه برداری برای بیوپسی عضله از بازوی دستم انجام گرفت.


۱۶ مهرماه شد و با دکتر بخشنده تماس گرفتم تا ببینم نتیجه بیوپسی اومده یا نه که جواب مثبت دادن و گفتن که هفته بعد بیاین برای جواب گرفتن و… اما درست فردای اون روز اتفاق عجیب‌تری افتاد. ۱۷ مهرماه بود که از آزمایشگاه روناش تماس گرفتن و گفتن که نتیجه آزمایش بیماری SMA برات اومده و بیا جواب آزمایش رو بگیر، منم که از همه جا بی‌خبر اصلا در جریان این آزمایش نبودم. یه پرانتز باز کنم و بگم که(دکتر بخشنده که بیوپسی رو انجام داده بودن برای اطمینان از بیوپسی از آزمایشگاه خواسته بودن چون نمونه DNA و خون من رو دارن یه بررسی برای بیماری اس‌ام‌ای هم داشته باشن).

به هرحال یکشنبه ۲۳ مهر راه افتادم و اول رفتم آزمایشگاه تا نتیجه آزمایش رو بگیرم ولی متاسفانه از دادن نتیجه آزمایش امتناع کردن و گفتن تا هزینه واریز نشه ما نمی‌تونیم آزمایش رو بدیم.

برای اینکه بتونم از بیمه استفاده کنم لازم بود تا دفترچه پدر مادر هم مهر خورده باشه، پس مجبور بودم تا دوباره برگردم همدان و دفترچه پدر مادر رو هم ببرم بدم دکتر بخشنده توش برای آزمایش sma بنویسه و دوباره ببرم آزمایشگاه تا یک میلیون تومان دیگه بریزم به جیب حضرات تا آزمایش رو بدن.

گاهی اوقات لازمه تا دیگران را تخلیه اطلاعاتی کنیم، می‌پرسید چرا؟ ادامه را بخونید…

بعد از اینکه آزمایشگاه از دادن آزمایش امتناع کرد منم از یه طرف دیدم کلی بر و بیا داشتم و چند میلیونی هم تا حالا برای آزمایش هزینه کردم که جواب هم نداده و بیماریم مشخص نشده، از کجا معلوم باز یک میلیون دیگه بدم و باز جواب نده؟!

پس این شد که یه اشاره به داداشم کردم تا کاری کنیم منشی بره اتاق بغلی و منم آزمایش که روی میز بود رو بردارم و خودم نتیجشو ببینم. خوشبختانه همین اتفاق هم افتاد… بعد از برگشتن منشی آزمایشگاه قرار شد بریم پیش دکتر بخشنده تا دفترچه خودمو برای آزمایش بیماری SMA اوکی کنه، چرا که دیگه گفتن نیازی به دفترچه پدر و مادر نیست; عجیب نیست؟!

همش کارشون شده حرف‌های یک بام و دو هوا…

رفتم پیش دکتر بخشنده و اولش گفتم تا جواب بیوپسی رو بهم بگه که گفت بیوپسی به من بیماری SMA تیپ سوم رو نشون داد و منم برای اطمینان از آزمایشگاه خواستم تا DNA رو دارن یه بررسی کنن و اونام جواب دادن و بنابراین بیماری SMA برات تایید شد، آزمایشگاه نرفتی که جواب آزمایش رو بگیری؟

منم گفتم که رفتم ولی یک میلیون دیگه ازم خواستن تا جواب آزمایش رو بدن و منم دیدم باز ممکنه تا آزمایش نتیجه نده نگرفتم تا بیام بیوپسی رو بگیرم. اما جواب آزمایش رو خودم دیدم که SMN1 تو اگزون ۷ و ۸ برام صفر بود و SMN2 هم تو اگزون ۷ و ۸ برام مقدارش ۳ بود. بر اساس اطلاعاتی که داشتم و از بچه‌های دیگه پرسیدم دیدم منم بیماری SMA دارم.

منم دیگه دنبال آزمایش نرفتم، چرا که نیازی ندارم بهش و به همین بیوپسی اکتفا کردم :)))

حالا باید منتظر بمونم و توسط کمپین مردمی که تشکیل دادیم درخواست واردات داروی اسپینرازا را از سازمان غذا و دارو داشته باشیم. شما هم می‌تونید تا با پیوستن به کانال تلگرامی SMA_IRAN@ و Dystrophy_Society@ و صفحات اینستاگرام SMA_IR@ و Dystrophy_society@ حامی بیماران دیستروفی باشید. همچنین پیشنهاد می‌کنم صفحه توییتر جامعه ضعف عضلانی را که با آی‌دی HamyarDystrophy@ در دسترس هست دنبال کنید. 🙂

در نهایت هم ازتون میخوام تا در اطلاع رسانی برای انجام آزمایشات ژنتیک که هنگام ازدواج چه برای خود شما و چه آشنا، فامیل و یا حتی کسی که شناختی ازش ندارید سهل انگاری نکنید تا دیگه شاهد چنین اتفاقاتی نباشم؛ میدونم نمیشه فعلا به صورت کامل جلو این کار رو گرفت، اما همین که تعداد افراد مبتلا به حداقل موجود هم برسه کافی است. برای آشنایی بیشتر با بیماری دیستروفی و سایر بیماری‌های وابسته به کانال تلگرامی جامعه بیماران دیستروفی و پروفایل اینستاگرام جامعه بیماران دیستروفی بپیوندید. این جامعه با حضور مبتلایان و خود افراد بیمار به همت خانم خلیلی و افراد دیگه فعالیت میکنه که جا داره از همه‌شون تشکر کرد بابت اطلاع‌رسانی ها و حمایت هایی که انجام میدهند.

این بود ماجرای من از صفر تا صد شناسایی و تشخیص بیماری دیستروفی…

و در پایان هم دعوت می‌کنم تا به یک قطعه زیبا که توسط حمید آریا با عنوان زندگی ادامه داره گوش بدین، انتخاب بهتری برای عنوان نوشته نداشتم، اگر هم داشتم فکر نمی‌کنم بهتر از این عنوان دیگه‌ای هم در کار باشه؛ برای این نوشته درست یه مسیر تقریبا ۳۵۰ کیلومتری از تهران تا همدان رو سر این موضوع فکر کردم که چه عنوانی براش انتخاب کنم؟ چه چیزهایی بنویسم؟ و شاید بارها لازم باشه تا اونو ویرایش کنم. بنابراین دلیل این اسم هم همین آهنگی هست که در زیر براتون قرار دادم. از حمید آریا عزیز و تیمشون هم بابت این آهنگ تشکر میکنیم.

اگر در رابطه با روند آزمایشات و بیماری دیستروفی سوالی داشتید کامنت بدین، تو کوتاه‌ترین زمان ممکن جواب میدم؛ راستی اگر تو صفحه متاداده‌هایی مثل #بیمه_گفتاردرمانی_کاردرمانی میبینید فحش ندین چرا که هم متن کامل نشده و هم اینکه احتمالا یه نوشته‌ای در این مورد در آینده خواهم نوشت. :))

میگن که همیشه پای یک زن در میان است، اما من میگم که اگه پای یک #ژن_خوب در کار بود این مشکلات گریبان گیر من و امثال من نبود…

آخرین ویرایش این نوشته در تاریخ ۲۵/مهر/۱۳۹۶

امتیاز نوشته
[۴ امتیاز از مجموع ۴ رای]

درباره عباس صادقی

۵ سالی است در زمینه وردپرس فعالیت می‌کند، علاقه‌مند است با تولید محتوای کاربردی به افزایش دانش هموطنان خود کمک کند و باعث گسترش جهان شود؛ او آزاد کار است، از دانشگاه انصراف داده و علاقه‌ای به ادامه تحصیلات آکادمیک ندارد.


دسته‌بندی‌ها: آزاد

کلاچی به نام کپی‌رایت » « من یک نویسنده هستم

6 دیدگاه

  1. سلام حناب صادقی
    واقعا ممنون بابت متن خوب و زحمتی که کشیدی
    البته متن خوبه ولی امیدوارم با ویرایش عالی تر بشه
    داداش عزیز ؛ من ۲۵ سال قبل بیوپسی دادم بدون آزمایش ژنتیک
    نتیجه نوشته بود :
    بکر یا لیمب گردل
    البته دکتر بکر را بیشتر احتمال داد
    الان ۲۵ ساله بکر با من همراه و من با بکر همدم
    ۱۷ ساله ازدواج کردم و دو فرزند ۸ و ۴ ساله دارم
    ازدواج از نوع فامیلی البته بدون آزمایش ژنتیک …..
    الان پسر ۸ ساله ام کمی مشکل در نشست و برخاست داره
    ذهنم ذاغون و درگیر …..
    امیدوارم حضرت رحمان به همه بندگان رحمت عنایت فرماید.
    خدا کنه لایق رحمت واسعه الهی باشیم .
    ممنون
    یاعلی مدد

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نمی‌شود.

*

هیچ حقی، برای هیچ‌کس محفوظ نیست

پوسته از Anders | فونت | میزبان‌فا | بالا ↑