بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. در این مقاله به علائم بیماری اس ام ای در نوزادان و معرفی راههای درمان بیماری sma می‌پردازم.
بیماری sma چیست؟
بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
این بیماری یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد. در این بیماری ژن SMN1 دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در چهار نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.
انواع بیماری
انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازم.
- بیماری اس ام ای تیپ یک
- بیماری اس ام ای تیپ دو
- بیماری اس ام ای تیپ سه
- بیماری اس ام ای تیپ چهار
بیماری اس ام ای نوع یک
بیماری اس ام ای نوع یک(sma type 1) که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است(به همین دلیل به آن sma نوع صفر هم می‌گویند) که در کودکان رخ می‌دهد و قبل از ۶ ماهگی یا قبل از ۳ ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند.
در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد.
بیماری اس ام ای نوع دو
بیماری اس ام ای نوع دو(sma type 2) که گروه دوم این بیماری هستند و معمولا علائم آن از ۱۵ ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.
گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.
بیماری اس ام ای نوع سه
sma نوع سه(sma type 3) نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی ۳ سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.
با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.
بیماری اس ام ای نوع چهار
بیماری اس ام ای تیپ چهار(sma type 4) عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.
نحوه تشخیص بیماری اس ام ای
تشخیص بالینی بیماری sma سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.
همچنین برای تشخیص sma لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد.
به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.
بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:
- تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن
- نمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) صورت می‌گیرد
آیا انجام آزمایش CVS لازم است؟
به دلیل اینکه گفته می‌شود انجام آزمایش CVS می‌تواند بر روی سقط جنین از هر ۱۰۰ مورد در ۲ مورد یا افزایش احتمال آنومالی اندامی و چهره شده و روی جنین تاثیر بگذارد نیازی به انجام این آزمایش در همه افراد وجود ندارد و صرفا با شرایط زیر لازم است.
ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس اگر نتیجه آزمایش طوری بود که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA بودند، در این صورت احتمال ابتلا جنین به بیماری ۲۵ درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت. بنابراین نیازی به این نیست که همه افراد این آزمایش را انجام داده و بر اساس احتمالاتی که رخ دادن آنها پایین است، سلامت جنین را به خطر بیندازند. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که هر دو زوجین پدر و مادر ناقل بیماری باشند.
بر اساس آخرین تحقیقات صورت گرفته، تعداد بسیار کمی از مواردی که بعد از انجام آزمایش CSV منجر به سقط جنین شده‌اند، تحت تاثیر مستقیم انجام این آزمایش بوده‌اند. رخداد این تاثیرات صرفا زمانی است که آزمایش قبل از هفته ۱۰ بارداری انجام گرفته شود. به اعتقاد پزشکان، انجام این آزمایش بعد از هفته ۱۱ بارداری بهترین زمان خواهد بود.
علائم بیماری اس ام ای در نوزادان
بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:
- علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
- زمین خوردن مکرر
- مشکل در بلع و خوردن غذا
- مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
- مشکل در سرفه کردن
- احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
- فرورفتگی قفسه سینه
شدت و شیوع بیماری اس‌ام‌ای در ایران
طبق برخی تحقیقات بین‌المللی آمار مختلفی برای شیوع این بیماری اعلام شده. با این حال این تحقیقات کامل نیست. میتوان گفت متوسط نرخ تولد ۱ نفر در هر ۶ هزار تا ۱۰ هزار تولد گزارش شده و نرخ شیوع ۴ تا ۸ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر گزارش شده است. به علت آمار فوت بالا در تیپ یک میزان شیوع بسیار کمتر از آمار تولد بیماران است.
با توجه به ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود ۳ تا ۶ هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.
آمار ناقل بودن این بیماری نیز بسیار بالاست. از هر ۵۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد.
نکته: بیماری sma فقط در ازدواج فامیلی بروز نمی‌کند ولی احتمال ابتلا در ازدواج فامیلی بسیار بیشتر است.
تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی کننده و تقریبا مناسبی از ابتلای خانواده‌های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن بر روی ۲۴۳ خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است. که نتایج بررسی به شرح زیر می‌باشد:
- ابتلای ۱۹۵ خانواده به بیماری sma تیپ یک
- ابتلای ۳۰ خانواده به بیماری sma تیپ دو
- ابتلای ۱۸ خانواده به بیماری sma تیپ سه
برای مشاهده نتیجه این مقاله و تحقیق می‌توانید با کلیک روی دریافت فایل تحقیق بیماری اس ام ای در ایران آن را دریافت کنید.
درمان بیماری اس ام ای
از هنگامی که دلایل ژنتیکی در سال ۱۹۹۵ میلادی شناخته شد، چندین روش درمانی برای آن پیشنهاد شده که همگی در حال بررسی و مطالعه هستند. تمرکز همه این روش‌ها، بر افزایش میزان پروتئین SMN در سلول‌های عصبیِ حرکتی است که از جمله روش‌هایی که برای درمان بیماری اس ام ای مورد بررسی قرار گرفته است میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
- جایگزینی ژن SMN1
- تغییر در پیرایش دگرسان SMN2
- فعال‌سازی ژن SMN2
- تثبیت پروتئین SMN
- محافظت از عصب
- ترمیم عضلانی
- سلول‌های بنیادی
که با مراجعه به صفحه بیماری اس ام ای ویکی پدیا می‌توانید جزییات هر یک از مطالعات بالا را مشاهده کنید.
داروی اسپینرازا
در حال حاضر تنها راه درمان جدید بیماری sma داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. داروی اسپینرازا در دسامبر ۲۰۱۶ توسط «سازمان غذا و دارو آمریکا» و در مه ۲۰۱۷ توسط «اتحادیهٔ محصولات پزشکی اروپا» به عنوان نخستین داروی درمان بیماری اس ام ای، مورد تایید واقع شد و سپس در کشورهای دیگری همچون کانادا(ژوئیه ۲۰۱۷)، ژاپن(ژوئیه ۲۰۱۷)، برزیل(اوت ۲۰۱۷)، سوئیس(سپتامبر ۲۰۱۷) و… نیز مورد پذیرش قرار گرفت.
این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد.
- تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت می‌گیرد.
- پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند.
که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی یک ساله آن در حدود ۷۵۰.۰۰۰ دلار هزینه دارد.
در کارآزمایی‌های بالینی، این دارو پیشرفت بیماری را متوقف نموده و در حدود ۶۰ درصد از نوزادان مبتلا به بیماری اس ام ای نوع یک که شدیدترین نوع این بیماری است، عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی را به‌صورت فاحشی بهبود بخشیده است.
تا اکتبر ۲۰۱۷ میلادی، داروی اسپینرازا در ایالات متحده آمریکا و فرانسه (فقط برای نوع یک و دو بیماری)، آلمان (تمامی انواع)، ایسلند (تمامی انواع)، ایتالیا (تمامی انواع) و ژاپن (فقط نوع یک بیماری) تحت پوشش بیمه بوده‌است. در اکتبر ۲۰۱۷ میلادی، مقامات مسئول در دانمارک این دارو را فقط برای عده معدودی از مبتلایان به نوع یک بیماری(نوزادان) توصیه کردند و از پذیرش آن به عنوان داروی استاندارد درمانی در همه انواع این بیماری، سر باز زدند، چرا که قیمت نامعقول آن را در مقایسه با اثرات بالینی بدست‌آمده، زیاد می‌دانند. در ایران نیز از زمانی که دارو در سال ۲۰۱۶ به صورت جهانی عرضه شد، تا به امروز که بیش از ۲۱ ماه از آن می‌گذرد ضمن کمپین‌های مختلف و تلاش‌های صورت گرفته هیچ اقدامی برای واردات دارو حتی برای بیماران نوع یک انجام نگرفته است!!!
داروی avexis-101
شرکت دارو سازی اوکسیس در بیانیه‌ای اعلام کرد که آمادگی دارد تا درخواست مربوط به مجوز داروی avexis-101 را به سازمان غذا و دارو آمریکا بدهد. شرکت در بیانیه‌ای متذکر شده است که درخواست مجوز دارو تنها برای بیماران مبتلا به تیپ یک بیماری تحلیل عضلانی نخاعی sma داده می‌شود. داروی مورد نظر از طریق جایگذاری ژن درمان را انجام می‌دهد و بر روی ژن smn1 تمرکز دارد. داروی avexis-101 با افزایش تولید پروتئین اس ام ان در بدن بیماران باعث می‌شود مقدار پروتئین در بدن بیماران افزایش پیدا کند. اوکسیس در این مرحله از مطالعات‌ش دارو را از راه رگ به بدن بیماران کودک مبتلا تزریق کرده است. این روش تزریق دارو در خون تنها برای کودکانی موثر است که وزن زیادی نداشته باشند. تمامی ۱۵ کودکی که در این مطالعه بالینی شرکت کرده‌اند زیر شش ماه هستند.
شرکت در بیانیه اش تاکید کرده است که در صورت تایید این درخواست، درخواستی دیگر برای بیماران با سن بیشتر به اداره غذا و دارو آمریکا بدهد که در آن درخواست از روش تزریق دارو در ستون فقرات بیمار استفاده می‌شود. داروی اوکسیس تنها یکبار تزریق می‌شود و انتظار می رود وضعیت درخواست تا سه ماهه اول سال ۲۰۱۹ مشخص شود. این درخواست به جز ایالات متحده، همزمان برای اتحادیه اروپا و ژاپن نیز داده شده است. با توجه به اینکه آژانس پزشکی اتحادیه درخواست دارو را در مدت زمان بیشتری(هفت ماه) بررسی می‌کند. در صورتیکه در طول مطالعه بالینی انجام شده عوارض جانبی دیده نشود، دارو در سال ۲۰۲۰ به بازار خواهد آمد.
در ابتدای سال ۲۰۱۸ نیز مطالعه‌ای بالینی درباره‌ی همین دارو بر روی نوزادان مبتلا به اس ام ای شروع شد، که یافته‌های آن هنوز منتشر نشده است. همچنین مطالعه‌ای دیگر بر روی کودکان مبتلا به اس ام ای تیپ دو بین سنین ۶ ماه تا ۵ سال از راه تزریق در ستون فقرات نیز در دست اجرا شدن است. در صورتیکه داروی avexis-101 موفق به دریافت مجوز درمان شود دومین دارویی است که برای درمان بیماری sma به بازار آمده است.
بر اساس برخی شنیده‌ها، بر خلاف داروی اسپینرازا، وزارت بهداشت موافق ورود این دارو به فهرست دارویی کشور ایران است و در صورتی که دارو به صورت جهانی عرضه شود بیماران ایرانی نیز می‌توانند به آن دسترسی داشته باشند.بیماری رادین مشهدی زاده
رادین مشهدی زاده کودکی مبتلا به SMA1 است، که بیماری او از دو ماهگی تشخیص داده شده است. با پیگیری‌های خانواده مشهدی زاده و راه‌اندازی کمپین حمایت از رادین مشهدی زاده تلاش‌های این خانواده توسط در اختیار قرار دادن شماره حساب رادین مشهدی زاده به عموم مردم و حمایت‌های مالی که تماما از طریق مردم صورت گرفت، رادین مشهدی زاده در بلژیک برای درمان قرار دارد.
بیماری محمد پرهام طاهری
محمدپرهام طاهری نیز یکی دیگر از بیمارانی است که به واسطه رسانه‌ای شدن و حضور محمد پرهام در برنامه حالا خورشید موفق شدند با همین شیوه راه‌اندازی کمپین و معرفی شماره حساب محمد پرهام طاهری مبالغ درمان بیماری را به صورت مردمی جمع آوری کرده و کودک خود را برای درمان راهی کشور ترکیه کنند.
بیماران اس ام ای در رسانه‌ها
بعد از اینکه داروی ناسینرسن تاییدیه‌های لازم را از سازمان غذا و داروی آمریکا اخذ کرد و با نام تجاری اسپینرازا عرضه شد، بیماران اس ام ای در ایران هم شروع به فعالیت کردند به طوری که در رسانه‌های گوناگون و نامه‌نگاری‌هایی که تا به امروز در حال انجام گرفتن است در تلاش هستند تا این دارو از سوی وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو تایید شده و مجوز ورود داروی اسپینرازا به ایران فراهم شود. در ادامه به برخی از مهم‌ترین فعالیت‌های انجام گرفته اشاره‌ای مختصر می‌کنم.
طوفان توییتری کودک SMA
به دلیل گران بودن داروی اسپینرازا بیماران و خانواده‌های این بیماری در یک طوفان توییتری که به مناسبت روز جهانی کودک در روزهای ۱۵ و ۱۶ مهرماه ۱۳۹۶ انجام گرفت با هشتگ #کودکsma سعی کردند تا صدای خود را به گوش مسئولین برسانند و برای وارد کردن داروی اسپینرازا کمر همت بستند.
این هشتگ در روز ۱۶ مهر به ترند توییتر تبدیل شد و موفق شد تا طیف عظیمی از کاربران و خبرنگاران را جذب کند که در مرحله اول تاثیر آن در شبکه ماهواره‌ای من و تو صورت گرفت و در برنامه اتاق خبر به بررسی کوتاهی از بیماران sma پرداخته شد و در ادامه رسانه‌های داخلی، خبرنگاران و چهره‌های سرشناس به مطرح کردن و بولد کردن این موضوع پرداختند که در حال بیشتر و بیشتر شدن است. به طوری که خبرگزاری ایلنا در طی مصاحبه‌ای که با عنوان زندگی دردناک یک کودک ۷ ماهه به گفتگو با خانواده یکی از بیماران پرداخته است که در این طوفان توییتری شرکت داشته و توییت‌های ارسالی وی از تاثیرگذارترین توییت‌ها بوده است.
خبرگزاری ایلنا ضمن حمایتی که از جامعه بیماران دیستروفی داشته است مجددا در یک گزارش دیگر تحت عنوان “بیماران دیستروفی” چشم انتظار دارو هستند/هزینه‌های توانبخشی گزاف است اقدام به تهیه یک مصاحبه با نماینده جامعه حمایت از بیماران عضلانی، فلامک خلیلی نموده است که میتوان این گزارش را هم در خبرگزاری ایلنا مطالعه کنید.
عدم توجه به غربالگری
متاسفانه غربالگری نه تنها در این بیماری، بلکه در بسیاری بیماری‌های شایع دیگر در ایران معنایی ندارد. سلبریتی‌های شبکه‌های اجتماعی برای بچه‌های sma کمک مالی جمع می‌کنند که خیلی هم خوب است، اما اینکه چرا در مورد خود بیماری و اجباری کردن غربالگری این بیماری سخت اطلاع رسانی از سوی این افراد صورت نمی‌گیرد جای سوال دارد؟ اینکه چرا درباره کاهش ازدواج فامیلی اطلاع رسانی نمی‌کنند جای سوال دارد؟
جمع آوری پول برای تهیه دارو توسط خانواده بیماران sma
بعد از این ماجرای سریالی که بیش از ۱۸ ماه از عرضه دارو گذشته، اما هنوز اقدامی از سوی دولت و وزارت بهداشت انجام نگرفته، در نهایت خانواده بیماران خود دست به کار شده و با کمک شبکه‌های اجتماعی، معرفی در برنامه‌های زنده تلویزیونی و… شروع به جمع آوری کمک‌های مردمی کردند. اما به راستی مردم تا کِی باید حلال مشکلات خود باشند؟ پس نقش وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی که خود متولی و مسئول تامین دارو و رسیدگی به کارهای بیماران است چه می‌شود؟
گزارش ویدیویی پلاس از بیماری اس ام ای
شاهین صمدپور مستندساز اجتماعی در یک ویدیو که برای پلاس تهیه کرده هم به روزگار سخت چند پدر و مادری پرداخته که کودکانشان به دلیل ابتلا به بیماری اس ام ای و نبود داروهای مورد نیاز زجر می‌کشند و از بین رفتن پاره‌های تن‌شان را جلوی چشم خود می‌بینند.
نتیجه تزریق داروی اسپینرازا
در ویدئوی زیر می توانید نتیجه تزریق دارو به کودکی با نام رادین مشهدی زاده را ببینید که در کشور بلژیک صورت گرفته و بعد از چند دوز دریافت داروی اسپینرازا حالا این کودک که قبلا مجبور به استفاده از وسائل تنفسی بوده، قادر به تنفس بدون هیچگونه وسیله تنفسی است.
بعد از گذشت بیش از ۱۴ ماه سکوت توسط وزارت بهداشت و عدم انجام هیچگونه اقداماتی برای واردات داروی اسپینرازا بالاخره وزیر بهداشت دکتر هاشمی، طی یک برنامه به صورت زنده از شبکه اول دیدگاه خود را در رابطه با این بیماری به وضوح اعلام کردند که نتیجه آن را می‌توانید با مراجعه به نوشته‌ای که گردآوری شده است مشاهده کنید.
بودجه نداریم، سخنی با وزرات بهداشت
این نوشته در حال تکمیل شدن است…
آپدیت وبلاگ به؛ نسخه صابر
شیپورچی در کمین است؛ با آنتی فیلتر وارد شوید
غیر فعال کردن پیامک تبلیغاتی پولی
آموزش حذف و دیلیت اکانت تلگرام