آزاد

بیماری sma چیست؟ و چگونه درمان می‌شود؟

بیماری sma چیست؟

بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.

بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد. در این بیماری ژن SMN1 دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در چهار نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.

سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

انواع بیماری sma

انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازم.

  • بیماری اس ام ای تیپ یک
  • بیماری اس ام ای تیپ دو
  • بیماری اس ام ای تیپ سه
  • بیماری اس ام ای تیپ چهار

بیماری اس ام ای تیپ 1

بیماری اس ام ای نوع یک

بیماری sma نوع یک یا همان بیماری اس ام ای تیپ یک که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است(به همین دلیل به آن sma نوع صفر هم می‌گویند) که در کودکان رخ می‌دهد و قبل از ۶ ماهگی یا قبل از ۳ ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند.

در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد.

بیماری اس ام ای تیپ دو

بیماری اس ام ای نوع دو

بیماری sma نوع دو یا همان بیماری اس ام ای تیپ دو که گروه دوم این بیماری هستند و معمولا علائم آن از ۱۵ ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.

گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.

بیماری اس ام ای تیپ سه

بیماری اس ام ای نوع سه

بیماری sma نوع سه یا همان بیماری اس ام ای تیپ سه نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی ۳ سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.

با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.

بیماری اس ام ای تیپ چهار

بیماری اس ام ای نوع چهار

بیماری sma نوع چهار یا همان بیماری اس ام ای تیپ چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.


نحوه تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بالینی بیماری sma سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.

همچنین برای تشخیص sma لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد.

به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:

  • تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن
  • نمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) صورت می‌گیرد

آیا انجام آزمایش CVS لازم است؟

به دلیل اینکه گفته می‌شود انجام آزمایش CVS می‌تواند بر روی سقط جنین از هر ۱۰۰ مورد در ۲ مورد یا افزایش احتمال آنومالی اندامی و چهره شده و روی جنین تاثیر بگذارد نیازی به انجام این آزمایش در همه افراد وجود ندارد و صرفا با شرایط زیر لازم است.

ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس اگر نتیجه آزمایش طوری بود که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA بودند، در این صورت احتمال ابتلا جنین به بیماری ۲۵ درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت. بنابراین نیازی به این نیست که همه افراد این آزمایش را انجام داده و بر اساس احتمالاتی که رخ دادن آنها پایین است، سلامت جنین را به خطر بیندازند. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که هر دو زوجین پدر و مادر ناقل بیماری باشند.

بر اساس آخرین تحقیقات صورت گرفته، تعداد بسیار کمی از مواردی که بعد از انجام آزمایش CSV منجر به سقط جنین شده‌اند، تحت تاثیر مستقیم انجام این آزمایش بوده‌اند. رخداد این تاثیرات صرفا زمانی است که آزمایش قبل از هفته ۱۰ بارداری انجام گرفته شود. به اعتقاد پزشکان، انجام این آزمایش بعد از هفته ۱۱ بارداری بهترین زمان خواهد بود.

بیماری اس ام ای چیست

علائم بیماری اس ام ای چیست

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:

  • علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
  • زمین خوردن مکرر
  • مشکل در بلع و خوردن غذا
  • مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
  • مشکل در سرفه کردن
  • احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
  • فرورفتگی قفسه سینه

شدت و شیوع بیماری اس‌ام‌ای در ایران

طبق برخی تحقیقات بین‌المللی آمار مختلفی برای شیوع این بیماری اعلام شده. با این حال این تحقیقات کامل نیست. می‌توان گفت متوسط نرخ تولد ۱ نفر در هر ۶ هزار تا ۱۰ هزار تولد گزارش شده و نرخ شیوع ۴ تا ۸ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر گزارش شده است. به علت آمار فوت بالا در تیپ یک میزان شیوع بسیار کمتر از آمار تولد بیماران است.

با توجه به ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود ۳ تا ۶ هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.

آمار ناقل بودن این بیماری نیز بسیار بالاست. از هر ۵۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد.

نکته: بیماری sma فقط در ازدواج فامیلی بروز نمی‌کند ولی احتمال ابتلا در ازدواج فامیلی بسیار بیشتر است.

تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی کننده و تقریبا مناسبی از ابتلای خانواده‌های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن بر روی ۲۴۳ خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است. که نتایج بررسی به شرح زیر می‌باشد:

  1. ابتلای ۱۹۵ خانواده به بیماری sma تیپ یک
  2. ابتلای ۳۰ خانواده به بیماری sma تیپ دو
  3. ابتلای ۱۸ خانواده به بیماری sma تیپ سه

برای مشاهده نتیجه این مقاله و تحقیق می‌توانید با کلیک روی دریافت فایل تحقیق بیماری اس ام ای در ایران آن را دریافت کنید.

داروی اسپینرازا

درمان بیماری اس ام ای

در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد.

  1. تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت می‌گیرد.
  2. پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند.

که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی ان در حدود ۷۵۰.۰۰۰ دلار هزینه دارد.

بیماران اس ام ای در رسانه‌ها

بعد از اینکه داروی ناسینرسن تاییدیه‌های لازم را از سازمان غذا و داروی آمریکا اخذ کرد و با نام تجاری اسپینرازا عرضه شد، بیماران اس ام ای در ایران هم شروع به فعالیت کردند به طوری که در رسانه‌های گوناگون و نامه‌نگاری‌هایی که تا به امروز در حال انجام گرفتن است در تلاش هستند تا این دارو از سوی وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو تایید شده و مجوز ورود داروی اسپینرازا به ایران فراهم شود. در ادامه به برخی از مهم‌ترین فعالیت‌های انجام گرفته اشاره‌ای مختصر می‌کنم.

طوفان توییتری کودک SMA

به دلیل گران بودن داروی اسپینرازا بیماران و خانواده‌های این بیماری در یک طوفان توییتری که به مناسبت روز جهانی کودک در روزهای ۱۵ و ۱۶ مهرماه ۱۳۹۶ انجام گرفت با هشتگ #کودکsma سعی کردند تا صدای خود را به گوش مسئولین برسانند و برای وارد کردن داروی اسپینرازا کمر همت بستند.

این هشتگ در روز ۱۶ مهر به ترند توییتر تبدیل شد و موفق شد تا طیف عظیمی از کاربران و خبرنگاران را جذب کند که در مرحله اول تاثیر آن در شبکه ماهواره‌ای من و تو صورت گرفت و در برنامه اتاق خبر به بررسی کوتاهی از بیماران sma پرداخته شد و در ادامه رسانه‌های داخلی، خبرنگاران و چهره‌های سرشناس به مطرح کردن و بولد کردن این موضوع پرداختند که در حال بیشتر و بیشتر شدن است. به طوری که خبرگزاری ایلنا در طی مصاحبه‌ای که با عنوان زندگی دردناک یک کودک ۷ ماهه به گفتگو با خانواده یکی از بیمارن پرداخته است که در این طوفان توییتری شرکت داشته و توییت‌های ارسالی وی از تاثیرگذارترین توییت‌ها بوده است.

خبرگزاری ایلنا ضمن حمایتی که از جامعه بیماران دیستروفی داشته است مجددا در یک گزارش دیگر تحت عنوان “بیماران دیستروفی” چشم انتظار دارو هستند/هزینه‌های توانبخشی گزاف است اقدام به تهیه یک مصاحبه با نماینده جامعه حمایت از بیماران عضلانی، فلامک خلیلی نموده است که میتوان این گزارش را هم در خبرگزاری ایلنا مطالعه کنید.

عدم توجه به غربالگری

متاسفانه غربالگری نه تنها در این بیماری، بلکه در بسیاری بیماری‌های شایع دیگر در ایران معنایی ندارد. سلبریتی‌های شبکه‌های اجتماعی برای بچه‌های sma کمک مالی جمع می‌کنند که خیلی هم خوب است، اما اینکه چرا در مورد خود بیماری و اجباری کردن غربالگری این بیماری سخت اطلاع رسانی از سوی این افراد صورت نمی‌گیرد جای سوال دارد؟ اینکه چرا درباره کاهش ازدواج فامیلی اطلاع رسانی نمی‌کنند جای سوال دارد؟

گزارش ویدیویی پلاس از بیماری اس ام ای

شاهین صمدپور مستندساز اجتماعی در یک ویدیو که برای پلاس تهیه کرده هم به روزگار سخت چند پدر و مادری پرداخته که کودکانشان به دلیل ابتلا به بیماری اس ام ای و نبود داروهای مورد نیاز زجر می‌کشند و از بین رفتن پاره‌های تن‌شان را جلوی چشم خود می‌بینند.

نتیجه تزریق داروی اسپینرازا

در ویدئوی زیر می توانید نتیجه تزریق دارو به کودکی با نام رادین مشهدی زاده را ببینید که در کشور بلژیک صورت گرفته و بعد از چند دوز دریافت داروی اسپینرازا حالا این کودک که قبلا مجبور به استفاده از وسائل تنفسی بوده، قادر به تنفس بدون هیچگونه وسیله تنفسی است.

بعد از گذشت بیش از ۱۴ ماه سکوت توسط وزارت بهداشت و عدم انجام هیچگونه اقداماتی برای واردات داروی اسپینرازا بالاخره وزیر بهداشت دکتر هاشمی، طی یک برنامه به صورت زنده از شبکه اول دیدگاه خود را در رابطه با این بیماری به وضوح اعلام کردند که نتیجه آن را می‌توانید با مراجعه به نوشته‌ای که گردآوری شده است مشاهده کنید.
بودجه نداریم، سخنی با وزرات بهداشت

این نوشته در حال تکمیل شدن است…

۵+
برچسب ها
مقایسه برترین شرکت‌های هاستینگ در ایران

عباس صادقی

چند سالی است زمامدار تولید محتوای آموزشی در سایت‌های بزرگ وردپرسی را برعهده دارد. به تحصیلات آکادمیک علاقه‌ای نداشته و از دانشگاه انصراف داده است. مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای بوده و پشیزی به آن اهمیت نمی‌دهد. از علاقه‌مندی‌های وی می‌توان به نویسندگی، سفر، موسیقی و آشپزی اشاره کرد. نامبرده در این وبلاگ تصمیم گرفته ابتدا در تلاش برای تاثیر خود و سپس جهان باشد.

نوشته های مشابه

۹۰ دیدگاه

    1. سلام، مرسی آقا شهریار لطف دارید.
      امیدوارم که هرچه زودتر داروی اسپینرازا وارد کشور بشه تا بیماران sma تحت درمان قرار بگیرند.
      موفق باشید:)

      ۱۰+

      1. سلام. پسر منم دکترا حدس زدن اس ام ای داره ولی هنوز جواب آزمایشش نیومده. برای کدوم نوع اس ام ای میشه از این دارو استفاده کرد؟

        ۰

        1. سلام آقا امین عزیز
          امیدوارم که آزمایشی که انجام میدین به درستی جواب بده و متحمل هزینه‌های سنگین برای تشخیص بیماری دیستروفی نباشید.
          داروی اسپینرازا برای همه انواع بیماری sma جوابگو هست و میشه برای درمان از این دارو استفاده کرد.
          این دارو برای سایر بیماری‌های دیستروفی کاربردی نداره و قابل استفاده نیست.
          سوال دیگه‌ای هم بود بفرمایید، در خدمتم

          ۴+

      2. ببخشید ولی برام جالب شد بدونم زندگی چه روی بدی به شما نشون داده؟شما هم مبتلا به مریضی خاصی هستین؟!

        ۲+

    2. ای کاش آگاهی میرفت بالاتر و آزمایش ژنتبک انجام میدادن. مگه واجبه که همه بچه دار بشن. این چه ظلمیه که به خودشون و بچه شون میکنن. با یه آزمایش بفهمن که اینکارو نکنن

      ۳+

      1. اینکه بیایم بگیم قرار نیست همه بچه‌دار بشن کاملا اشتباهه، بلکه باید بگیم این مشکل از دولت ما هست که مثل سایر کشورها نیست که خدمات مربوط به آزمایش قبل از ازدواج و حتی بارداری را الزامی و علاوه بر این با هزینه کم فراهم کنند. اگر کسی تو ایران بخواد آزمایش‌های قبل از بارداری را درست مثل اون اتفاقی که در کشورهای پیشرفته انجام میگیره را انجام بده مطمئنا نمیتونه از پس این هزینه بر بیاد. پس با این حساب که بچه سالم هست و مشکلی پیش نمیاد بچه‌دار میشن که متاسفانه برای همه این اتفاق نمیفته.
        تا وقتی زیرساخت درست نشه نمیشه از این اتفاقات جلوگیری کرد. واقعا انجام چنین آزمایشاتی هزینه بسیار سنگینی را داره، خصوصا اگر فرد در سنین بالا باشه و اقدام به انجام آزمایشات بکنه که برای خودش یک هفت خان رستم هست که تو نوشته تجربه من در تشخیص بیماری دیستروفی صفر تا صد این مراحل را برای تشخیص دقیق بیماری نوشتم.
        موفق باشید 🙂

        ۹+

        1. آقای عزیز اگر چیزی اجباری نیست نباید خودمون اهمیت بدیم!؟ عروسی و همه مراسم اجباری نیست ولی چه هزینه ها میشه!!؟با جون بچه ها راحت بازی میشه .باردار شدن افتخار نیست شرمنده بچه نشدن افتخاره .کاش درکنار جمع کردن این مبلغ خیلی زیاد که یه عامل برای کاسبی یه عده شده فرهنگسازی آزمایشات قبل بارداری و ازدواج بشه .اگر هزینه های آزمایش قبل بارداری رو نداریم پس هزینه نگهداری بچه رو هم نداریم بیاییم حماقتمون رو جنایتمپن رو به کردن دولت نندازیم

          ۰

          1. سلام و وقت بخیر، آیا از صحبت‌های من برداشت شما این بوده که راس همه چیز به دولت بر میگرده؟
            روشن هست که بخش اعظم این قضیه به دولت بر میگرده و فرهنگ سازی در مرحله بعد قرار داره. ما فرض رو بر این میگیریم که فرهنگ سازی کاملا صورت گرفته، جامعه و مردم ما هم از لحاظ مالی کاملا تامین هستند. حالا آیا تا زمانی که دولت اقدامی نکنه کاری میشه از پیش برد؟
            برای استفاده از کوچکترین چیزی نیاز به گرفتن هزار مجوز از انواع و اقسام سازمان‌ها هست، آیا ما خودمون توان تولید تجهیزات برای تشخیص بیماری را داریم؟ لطفا یک سویه به قضیه نگاه نکنید!!

            بله، همه ازدواج می‌کنند، مراسم عروسی می‌گیرند… چون حق دارند در چنین روزهایی برای خودشون بساط شادی فراهم کنند. حالا یکی با ریخت و پاش شاد میشه و یکی دیگم میاد این هزینه را در جهت کمک به عموم مردم انجام میده که با یک کار که برای عموم خوب میشه خودش را شاد بکنه.
            هیچکس از فرداش خبر نداره و کف دستش را بو نکرده که اگر بچه دار بشه قرار هست مشکلی براش پیش بیاد. فشارهای اقتصادی به خانواده‌ها طوری شده که اگر تا یکی دو سال اخیر کاری میتونستند از پیش ببرن و دستشون به دهنشون میرسید دیگه توان این را هم ندارند.

            در رابطه با جمع آوری هزینه‌ها هم کاملا موافق هستم. متاسفانه نهادی که باید تمرکزش روی فرهنگ سازی میبود در این یک دهه که تاسیس شده هیچ کاری از پیش نبرده و اگر امروز حرفی از بیماری SMA هست، اگر امروز عموم مردم به بیماری اس‌ام‌ای آشنا شدند همه و همه مربوط به اطلاع رسانی هست که خود خانواده بیماران تلاش کردند تا صدای خودشون را به جایی برسونند. اما… در کمال تعجب چه پاسخی از وزارت بهداشت که متولی این کار هست دریافت کردند؟!
            آیا جز این بود که خیلی شیک و مجلسی گفتند که آیا مردم ایران اجازه میدهند ما هزینه برای این کودکان بکنیم؟ در صورتی که اطلاعی از تاثیر دارو ندارند… اما در مقابل بودجه‌های چند صد میلیاردی برای نهادهایی می‌کنند که در طول این چند سال هیچ اثر مثبتی ازشون دیده نشده!

            و در انتها اینکه، نظر شما هم کاملا محترم است:)

            ۲+

      2. خطرات CVS در مقابل آمنیوسنتز

        احتمال سقط بعد از CVS معمولاً ۲ در هر۱۰۰ مورد است، در حالیکه در آمنیوسنتز ۱ در هر۱۰۰ مورد است.

        اگر CVS قبل از هفته ۱۰ انحام شود، احتمال آنومالی اندامی و چهره افزایش می یابد.

        یکی دیگر از مشکلات CVS احتمال آلودگی به سلولهای و بافت مادری وجود دارد.

        به علاوه هنوز در مورد بیمارانی که دچار HIV هستند، مشخص نیست که آیا این عمل باعث انتقال عفونت به جنین آنها می‌شود یا خیر؟و بنابراین دراین بیماران توصیه نمی‌شود-
        —————–
        این متن از اینترنت گرفته شده و وقتی من درخواست انجام این آزمایش رو از دکتر زنان کردم هم همین خطرات رو برام توضیح داد و گفت که نیاز نیست.
        هموطن گرامی انجام این آزمایشها یه سری خطرات هم داره که شما ازش بی اطلاعی، من خودم به عنوان یه خانم باردار هزینه و وقت این آزمایشات رو به جون می خرم ولی این تنها بُعد این آزمایشات نیست، یک درصد به این فکر کنید که جنین شما سلامت باشه و شما با این آزمایشات به خطر بندازینش، آیا شما راضی میشی همچین کاری بکنی؟

        ۰

        1. سلام و وقت بخیر، ممنون از اطلاعاتی که در اختیار گذاشتید.🌺
          انجام آزمایش CVS برای همه افراد لزومی نداره و فقط در صورتی که هر دو زوجین آقا و خانم ناقل بیماری باشند برای تعیین سلامت جنین ضروری خواهد بود. بنابراین ابتدا باید هر دو زوج آزمایش ژنتیک برای اینکه آیا ناقل بیماری هستند یا نه انجام دهند، اگر هر دو ناقل بودند، باید بر اساس نظر پزشک نوروماسکولار عمل کرده و از سلامت جنین با انجام آزمایش CVS مطمئن شد. بهترین زمان برای انجام این آزمایش بعد از هفته ۱۱ بارداری است.
          این مقاله هم در خصوص انجام آزمایش CVS آپدیت شد…

          ۰

      1. مرسی.خیلی زیبا توضیح دادین امیدوارم این دارو هرچه زودتر وارد ایران بشه تابدست عزیزان برسه….

        ۴+

  1. سلام بنده به نوبه خود از شما به خاطر توجهتون به مشکل بچه های smaتشکر میکنم دختر ۶ ساله من هم به این بیماری مبتلاست شبانه روز به فکر این هستم که چگونه میتوانم این دارو را بدست بیارم مناسفانه تاکنون به هیچ نتیجه مشخصی نرسیده ام

    ۲+

    1. سلام آقا مهران عزیز، خیلی ممنون نظر لطف شماست. ما در حال تلاش برای ورود داروی اسپینرازا به ایران هستیم تا هرچه زودتر بیماران sma بتونند تا از این دارو استفاده کرده و تحت درمان قرار بگیرند.
      شما تو کمپین ما عضو هستید؟ اگر عضو نیستید آی‌دی تلگرامتون را برام ارسال کنید تا شما را به گروه گفتمان دیستروفی و بیماران sma اضافه کنیم.
      جزییات بیشتر در لینک زیر:
      mdsociety.ir

      ۳+

  2. سلام من یک بیمار smaهستم .با مشکلات تنفسی و قلبی شدید و حرکتی مشکل.در سن سی سالگی این بیماری را در من تشخیص دادند.پزشک به من آن زمان گفت خانم برو هرچی میخواهی بخور هرجا میخواهی برو چون تا پنج سال دیگه یه قطره آب را را با قطره چکان به دهانت میریزند.گفت نمی میری ولی تمام بدنت فلج میشه تا سرانجام خفه میشی و تنفست قطع میشه.فکر کنید به یک مادر جوان با فرزند چهار ساله اینطور گفت.ولی من روی پای خودم هستم .هفت سال گذشته و به عشق دخترم و امید به خدا در انتظار دارو هستم.و تمام کارهای خودم و منزل را انجام میدهم البته راه رفتن فوق العاده برایم سخت است و تنفسم بسیار مشکل است. دخترم الان یازده سالش است و برایم دعا می کند.امیدوارم این دارو به ایران هم بیاید و بیماران smaنجات پیدا کنند.با تشکر از اطلاعات امید بخشتان.

    ۱۹+

    1. سلام میترا خانوم، از آشنایی با شما خوشحالم.
      امیدوارم که هرچه زودتر داروی بیماری اس ام ای وارد کشور بشه تا بتونیم ازش استفاده کنیم. اینکه شما یک دختر ۱۱ ساله دارید واقعا خیلی خوبه، امیدوارم تنتون سالم باشه و هرچه زودتر این مشکلات مثل بقیه مشکلات از سر راهتون برداشته بشه.
      برای دخترتون آزمایش انجام دادین؟ آیا تو خانوادتون کسی دیگه مبتلا به بیماری هست؟
      حتما برای دخترتون هم آزمایش بدین تا از وضعیت دخترتون هم مطمئن بشید ناقل بیماری نباشه. اگر که در گروه‌های تلگرامی جامعه ضعف عضلانی عضو نیستید با مراجعه به لینک زیر وارد صفحه پرکردن فرم شده و پس از اینکه اطلاعاتتون را تکمیل کردید به جمع ما بپیوندید.
      https://t.me/dystrophy_society/2399
      موفق باشید 🙂

      ۵+

      1. سلام خیلی متشکرم.من پدر و مادرم اصلا باهم نسبت فامیلی ندارند و در چند پشت فامیل پدری و مادری هیچ بیماری وجود نداشته .فکر کنم تنها خانواده ای باشیم که هرگز کسی ازدواج فامیلی انجام نداده.من موقع ازدواجم مشکلی نداشتم.فوق لیسانس رتبه ۶دانشگاه تهران بودم.ولی بعد از ازدواج و زایمان به علت اینکه دخترم آلرژی شدید گوارشی داشت،مجبور شدم تحت یک رژیم پنج غذایی شامل هویج گوشت گوسقند برنج و سیب زمینی قرار بگیرم تا به او شیر بدهم.که سه سال و نیم این رژیم را نگه داشتم و شیر دهی به کودکم را ادامه دادم.سرانجام اورا در سن سه سال و نیمگی از شیر گرفتم ولی کم کم آثار بیماری در من پدیدار شد.البته الهی شکر آلرژی دخترم بهبودی کامل پیدا کرد .و معجزه صورت گرفت .که فقط تخم مرغ و مشتقاتش را نمی تواند بخورد و تمام مواد غذایی را کم کم توانست بخورد.البته رشد جسمی نرمالی دارد و به لحاظ هوشی جزو تیزهوشان است.ولی من مشکل حرکتیم در سن سی سالگی خودش را نشان داد .یعنی نمود پیدا کرد .من نزد پنج پزشک فوق تخصص مراجعه کردم که قادر به تشخیص نبودند.از فلج اطفال شروع کردند تا پلی میوزی ولی سرانجام به اتفاق نظر بهsmaرسیدند.و آب پاکی را به دست من ریختند.من اگر میدانستم چنین بیماری دارم هرگز بچه دار نمیشدم.جالب اینجاست که قبل از ازدواج با همسرم که اصلا هیچ نسبت فامیلی نداریم برای اطمینان مشاوره ژنتیک رفتیم.که گفتند چون فامیل نیستید و بیماری خاصی هم ندارید نیازی نیست.در هر حال این قسمت من بود.امیدوارم داروی این بیماری هرچه سریعتر در دسترس مردم هموطن عزیزم قرار بگیرد خصوصا کودکان.متشکرم از وقتی که برای من گذاشتید.

        ۷+

        1. ممنون از شما، فقط یک سوال اینکه با انجام آزمایش و انجام نوار عصب و عضله برای تشخیص گفتند که شما بیماری اس ام ای دارید یا نه اینکه با علائم بالینی و…؟

          ۰

          1. من پنج بار نوار عصب و عضله دادم و چند بار آزمایش و در نهایت متفق القول پزشکان تشخیص sma را دادند.

            ۱+

          2. سلام
            با انجام نوار عصب و عضله یک دکتر گفت smaاست.
            ولی راه اصلی تشخیص ازمایش ژنتیک هست .
            دکتر نفیسی در تهران و دکتر سعیدی ۲ پزشک بسیار با دانش هستند در این زمینه

            ۰

      1. سلام جناب دکتر صادقی
        باعرض پوزش یه سوال دارم
        ایا درسته هزینه اسپینرازا برای سالهای بعد درمان نصف میشه؟ یا اینکه با همون شش امپول بیمار درمان میشه؟

        ۰

        1. سلام علیرضا جان، دارو اسپینرازا باید مدام استفاده بشه، هزینه دارو از سال دوم به بعد کمتر(که گفته میشه نصف هست) خواهد بود.
          راستی، دکتر نیستم😁

          ۰

  3. سلام من فرامرز وکیل دادگستری در امور بین‌الملل هستم . یه خانواده برای بچهٔ یکسالشون که مبتلا به تیپ دو این بیماری ثاس تم ای هست به من می‌خواد وکالت بده که هرچه زودتر به یه کشور اروپایی برن برای درمان چون اونجا رایگان افراد درمان میشن من می‌خوام از شما بپرسم که آیا تو ایران هنوز این دارو وارد نشده؟ و اینکه چه کشوری این امکان رو بهتر از کشورهای دیگه داره ؟

    ۰

    1. سلام
      خیر، متاسفانه بعد ماه‌ها تلاش و اطلاع رسانی هنوز دارو وارد کشور نشده
      بهترین کشور که من پیشنهاد می‌کنم آمریکا هستش، همین چند ماه پیش هم یکی از خانواده‌ها بچشونو بردن آمریکا
      فیلمی هم که در انتهای نوشته هست، کودکی به نام رادین رو میبینید که چند روز پیش منتقل شد به کشور بلژیک
      اگر انجام شد حتما نتیجشو اعلام کنید.
      موفق باشید?

      ۰

        1. من پدر طاها هستم
          طاها سه سالشه و مبتلا به بیماری sma1 و c.f میباشد .
          الان تحت نظر پزشک فوق تخصص ریه میباشد که تحت درمان با دستگاه Niv میباشد.
          برای درمان قطعی چه کاری باید انجام دهیم.
          ممنون

          ۰

  4. سلام
    من پدر طاها هستم
    طاها ۳ سالشه وبه این بیماری مبتلا است و ریه هاش درست شکل نگرفته و زیر نظر یه پزشک که فوق تخصص ریه میباشد تحت درمان با دستگاه Niv میباشد.
    برای اینکه درمان کامل پیدا کند چه راهکاری بهم معرفی میکنید.
    ممنون

    ۰

    1. سلام آقا رضا عزیز، تنها داروی فعلی که میتونه از شدت و پیشرفت بیماری sma جلوگیری کنه و اون را بهبود ببخشه داروی اسپینرازا هست که هنوز وارد ایران نشده.
      این دارو با قیمت ۷۵۰.۰۰۰ دلار برای سال اول که شامل ۷ دوز هست برای اتباع خارجی تو کشورهایی که وجود داره در دسترسه که هزینه خیلی بالایی هستش.

      ۰

  5. سلام منم دخترم مشکل عضلانی داره الانم ۸سالشه تو رو خدا کاری کنید من امشب این سایت رو دیدم نور امیدی برام روشن شد وقتی اسم این دارو رو دیدم تو رو خدا کمک کنید این دارو وارد بشه من تمام زندگیم رو گذاشتم دخترم دیگه واقعا خودمو فراموش کردم هر روز با دخترم میرم مدرسه و برمیگردونمش اونم با ویلچر و زنگ تفریح باید بدونید که چقدر سخته که ببرمش دستشویی چون وزنش هم زیاد شده واقعا دیگه خیلی سخت شده شرایطم با هوش بالایی هم که داره بیشتر عذاب میکشم چون درک و فهمش از مسایل خیلی بیشتره تو رو خدا به منم خبر بدین باید چیکار کنم باید چه جوری پیگیر این موضوع باشم

    ۰

    1. سلام ناهید خانوم، روزتون بخیر
      داروی اسپینرازا برای بیماران sma ساخته شده و دیگه تقریبا یک سالی هست که از طرف سازمان غذا و داروی آمریکا تاییدیه رو گرفته و میشه برای جلوگیری از پیشرفت بیماری sma و همچنین بهبود شرایط بیمار ازش استفاده کرد. اما متاسفانه تا به حال از سوی دولت و وزارت بهداشت هیچ اقدامی برای واردات دارو به ایران صورت نگرفته و همچنان بعد از ماه‌ها نامه نگاری و صدا کردن تو فضای مجازی و… زیاد به جاهای خوبی نتونستیم برسیم.
      فعلا تنها کاری که میشه کرد اینه که امیدوار بود دارو وارد بشه و کارهایی بکنید که وضعیت بیمار بدتر از اینی که هست نشه و حداقل سرعت پیشرفتش رو تا جایی که میتونید کم کنید.
      بنابراین وارد لینک زیر شده و اطلاعاتتون را ارسال کنید تا با سایر خانواده‌ها در گروه تلگرامی آشنا بشید. اگر هم کسی دیگه را می‌شناسید که بیماری دیستروفی و sma داره حتما ازش بخواین تا به این گفتمان‌هایی که توی شبکه‌های اجتماعی هست بپیوندند.
      https://t.me/dystrophy_society/2399
      مشخصاتی که خواسته شده را در فرم وارد کنید و منتظر بمونید تا به گروه اضافه‌تون کنند، تو کانال هم عضو بشید.
      موفق باشید 🙂

      ۰

  6. منم بچه خاهرم این دردو داره
    ایا میشه بردشون امریکا و درمانشون کرد لطفا جواب بدید

    ۱+

    1. سلام آقا مهدی عزیز،
      اگر در حال حاضر میتونید از پس هزینه درمان بر بیایید بله میشه
      وضعیتشون چطوره؟ چند سالشونه و به چه نوعی از بیماری اس‌ام‌ای مبتلا هستن؟
      داروی دیگری هم به صورت قرص خوراکی وجود داره که در حال گذراندن مراحل آزمایش روی افراد بیمار هست و پیش بینی میشه که تا یک سال دیگه بتونه تاییدیه را از سازمان غذا و دارو آمریکا بگیره که اگر این دارو بیاد حتما هزینه‌ها کاهش پیدا میکنه، اگر وضعیت بیمار خوبه میتونید فعلا مدتی صبر کنید.

      ۰

  7. سلام من هم پسرم سه سالشه و دیستروفی عضلانی مادرزادی داره. ممنون از اطلاع رسانیتون. اگر برای پسر من هم درمانی پیدا شد اطلاع بدین.اجرکم عندالله

    ۱+

    1. سلام آقای قدسی عزیز، امیدوارم که هرچه زودتر درمان بیماری دیستروفی برای کلیه انواع اون یافت بشه
      آیا داخل گروه‌های تلگرامی بیماران ضعف عضلانی عضو هستید؟

      ۰

  8. سلام عباس. ابراهیم هستم از شیراز مزاحنت میشم. دایی ام یه بچه سه ماهه داره که تو داراب زندگی میکنن. الان رو آزمایش نوار عصبی بش گفتن بچه ت smaداره. البته هیچ گودی رو قفسه سینه ش نداره و دست و پاهاشو تکون هم میده ولی کمی بدنش شله. آزمایش خون هم داده که گفتن جوابش دو ماه طول میکشه.از کجا مشخص میشه واقعا این بیماری داره یا نه؟ داروی خاصی هست؟

    ۱+

    1. سلام و وقت بخیر، از اونجایی که بر اساس نوار عصب گفته شده که بیماری اس‌ام‌ای داره باید منتظر بمونید تا نتیجه قطعی را آزمایش ژنتیک مشخص کنه. تشخیص بالینی توی این سن ممکن نیست و نمیشه بر اساس شرایط جسمی گفت که آیا sma داره یا نه بنابراین باید صبور باشید تا نتیجه آزمایش بیاد.
      و اما در رابطه با دارو هم همونطوری که در این نوشته گفته شده تنها دارو فعلا اسپینرازا هست که هنوز وارد ایران نشده، البته تو چند روز گذشته اقدامات خوبی صورت گرفته و یکی از شرکت‌های دارویی در ایران در حال فراهم کردن زمینه ورود دارو به کشور هست و به احتمال زیاد تا نوروز ۹۷ داروی اسپینرازا وارد کشور میشه.
      داروی دیگری هم با نام روش در حال گذراندن مراحل آزمایشی هست که اگر از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا تایید بشه نهایتا تا اواخر سال ۲۰۱۸ عرضه جهانی خواهد شد. این دارو هم به صورت قرص خوراکی هست که به تازگی در حال آزمایش دارو بر روی انسان هستند.
      در رابطه با قیمت هیچ یک از داروها در زمان ورود به ایران هم فعلا نمیشه نظری داد.
      موفق و سربلند باشید 🙂

      ۲+

      1. خیلی خیلی ممنونم که جواب کاملی دادید. ان شالله همیشه سربلند و سلامت باشید.

        ۱+

      2. بالفرض که این دارو وارد ایران بشه
        داروى ۷۵۰هزار دلارى رو کى میتونه تهیه کنه؟
        اصلا منطقى نیست تامین همچین هزینه اى!
        زندگى مردم رو اینقد به تاراج نبرید با این امید هاى واهى!
        آخه یکم فک کنید ۷۵۰ هزار دلار
        میشه معادل ۳ میلیارد و خورده اى براى یه دوره درمان
        دیگه زندگى خانواده بیمار رو کلا به فنا میبرید

        ۰

        1. سلام و وقت بخیر،
          بر اساس قوانین، دولت برای واردات هر دارویی به کشور باید ۴۰ درصد از هزینه دارو که شرکت وارد کننده با شرکت سازنده بر سر قیمت به توافق رسیدند را باید برای هر بیمار که دارو را دریافت میکنه، پرداخت کنه، اگر برای همین دارو کشورهای دیگه رو یه بررسی کنید می‌بینید که اکثر کشورها فعلا برای نوع ۱ بیماری اقدام به واردات کردن، همین دیروز کشور نروژ با شرکت سازنده به توافق رسید و قرار بر این شد که دارو برای کلیه کودکانی که نوع ۱ بیماری را دارند با قیمت کمتر در دسترس قرار بگیرد.
          در برخی کشورها هم برای نوع دوم، سوم و چهارم هم انجام شده، اما در ایران هنوز برای نوع ۱ هم اقدامی صورت نگرفته و همچنان بیش از ۵۰۰ کودک زیر ۶ سال پیش بینی میشه در کشور بر اساس فرهنگ مردم تو ازدواج‌های فامیلی و… مبتلا باشند.
          حالا زندگی این تعداد بیمار مهم نیست؟!
          کجای این کار امید واهی هست؟
          اینکه خانواده‌ای ببینه بچه‌ش در عذاب باشه بهتره یا اینکه نجات پیدا بکنه؟
          لطفا ویدئوی دوم که در اون دارو به کودکی با نام رادین تزریق شده و همین حالا اضافه کردم را مشاهده کنید!
          موفق باشید 🙂

          ۳+

  9. سلام . سوالی داشتم از خدمتتون .
    آیا این بیماری در دوران جنینی قابل تشخیص هست یا خیر ؟
    اگر قابل تشخیص هست با چه آزمایشی مشخص میشه

    ۱+

    1. سلام فاطیما خانوم، بله امکان تشخیص بیماری sma در دوران جنینی و بارداری هم وجود داره برای این کار در هفته ۱۰ بارداری با استفاده از پرزهای جفتی(CVS) صورت می‌گیره یا اینکه از طریق آزمایش خون
      برای اطلاعات بیشتر حتما به یک پزشک نوروماسکولار مراجعه کنید.
      میتونید تو تهران به پزشکانی که در زیر معرفی می‌کنم مراجعه کنید.
      ۱. آزمایشگاه دکتر نجم‌آبادی در تهران، میدان صنعت خ حسن سیف کوچه ۴، شماره تماس: ۸۸۳۶۳۹۵۵
      ۲. دکتر غلامرضا زمانی در تهران، بلوار کشاورز، جنب بیمارستان آریا، ساختمان ۲۰۲، شماره تماس: ۸۸۹۶۴۷۲۸ – ۸۸۹۵۸۰۶۸
      ۳. دکتر محمد کاظم بخشنده در تهران، بعد از میدان امام حسین، خیابان دماوند، بعد از بزرگراه امام علی، روبروی پمپ بنزین قاسم آباد، خیابان کیایی، خیابان انصار الحسین، بیمارستان بهرامی، شماره نوبت دهی:۷۷۵۸۶۳۸۹ – ۷۷۵۸۶۳۹۴ – ۷۷۵۸۶۴۰۲ – ۷۷۵۸۶۳۸۵ – ابتدا داخلی ۱ سپس داخلی ۱۱ سپس داخلی ۳
      ۴. دکتر شهریار نفیسی در تهران. شریعتی. بالاتر از میرداماد. روبروی ایستگاه متروی شریعتی. کوچه زرین. پلاک ۳۱، شماره تماس: ۲۲۸۹۴۸۸۴

      ۰

  10. سلام متاسفانه اگر واردم بشه خیلی از خانواده ها به خاطر هزینه های بالاش نمیتونن از این دارو استفاده کنن??

    ۰

  11. سلام آقای صادقی ممنون از اطلاع رسانیتون پسر من هم مبتلا به بیماری sma تیپ۳ هست وتنها امیدمون داروی اسپینرازا هست و همچنان چشم در انتظار…به نیت شفای عاجل تمام بیماران صعب العلاج آمین….

    ۰

  12. سلام
    علت این بیماری چی میتونه باشه من ۲۲ سالمه بخدا میترسم بچه بیارم بس که بیماری زیاد شده میترسم خودم اخر ی مریضی بد بگیرم??

    ۰

    1. سلام و روز بخیر،
      این بیماری یک بیماری ژنتیکی دیگه مثل سایر بیماری‌ها نظیر دیستروفی هست که به علت نقص در کروموزوم به وجود میاد. در زمان بارداری با انجام آزمایشات قابل شناسایی هستش که متاسفانه تو ایران به این موضوع اهمیتی داده نمیشه و نتیجش میشه تولد کودک با بیماری‌های ژنتیکی مختلف!
      ازدواج فامیلی هم که یکی از بیشترین دلایل برای وجود بیماری گوناگون هستش.

      ۱+

  13. سلام خسته نباشید ببخشید ازمایشی ک میفرمایید در دوران جنینی وجود دارد من تحقیق کردم گفتن باعث سقط میشه در مواقعی….خب منم که همسرم باهام فامیل نیست …بنظرتون این ازمایش رو انجام بدم یا نه ؟ممنون میشم جواب منم بدین

    ۱+

    1. سلام، باید با یک پزشک در ارتباط باشید. اگر سابقه بیماری در خانواده وجود نداشته باشه احتمال ابتلا پایین هست. گذشته از این انجام آزمایش یک مسئله ضروری هست، چه سابقه یک بیماری باشه و چه نباشه، اما متاسفانه در ایران به این کار اهمیت جدی داده نمیشه

      ۰

  14. تورو خدا به علی کوچولو کمک کنید….تا حالا با کمک مردم ۱میلیاردو ۲۰۰ برای درمانش جمع شده. هرکسی در توانش هست کمک کنه…به همه ی بیماران sma نزارید بخاطر نداشتن توان مالی از بین برنSara:
    @ali_kocholo_1393

    ۱+

  15. سلام.پسر من نارس به دنیا اومد ،مشکل تنفسی داشت و قفسه سینش داخل بود،ده روز بخش نوزادان بستری بود،الان ١۵ماهشه،تو راه رفتن و نشستنش چیزی بدی ندیدم،وزنش ولی کمه حدود نه کیلو و نیم.الان این مطلبو خوندم نگران شدم،اصلا سابقه این بیماری یا ازدواج فامیلی نداشتیم.لطفا واهنمایی کنید نگرانیم برطرف بشه

    ۱+

    1. سلام، به یک پزشک مراجعه کنید، فکر نمی‌کنم مربوط به این بیماری باشه، چون معمولا تو راه رفتن و برخی موارد دیگه علائمش رو نشون میده تا حدودی از ابتدای تولد

      ۰

  16. سلام خسته نباشید.من ۱۹سالمه و بیماری smaدارم .فک میکنم نوع دوم باشه.چنتا سوال داشتم
    اینکه این دارو روی من هم تاثیری داره؟اگه داره چه تاثیری؟فقط جلوی پیشرفت بیماری رو میگیره که ضعیف تر نشم؟یا کمک میکنه عضلاتم قویتر بشه؟بلفرض اگر بعده تزریق این دارو بیماری از بین رفت اونوخ میشه با ورزش کردن قویتر شد؟ این بیماری با خودش مشکلات زیاده دیگه ای هم در پی داره مثله اسکولیوز.این مشکلات هم رفع میشه یا نه؟
    دیگه اینکه اگر این دارو وارد کشور بشه هزینش چقد میشه حدودا؟۷۵۰هزار دلار امروز حدوده ۴میلیارده .فک نمیکنم با وردوش به کشور کمتر از ۲.۳ میلیار بشه که بازم فراتر از تصوره.ممنون میشم جوابه همه سوالامو بدید.منتظرتونم.ممنون

    ۰

    1. سلام علی جان
      ۱. بله این دارو مختص بیماران SMA هست و فقط هم برای این بیماری تجویز میشه و قابل استفاده است. تاثیر به این صورت هست که روند پیشرفت بیماری را کند میکنه و بسته به شرایط مختلف هر بیمار میتونه روی بهبود وضعیتش هم تاثیر بزاره(راه رفتن، تنفس و…). به صورت کلی هم جلوی پیشرفت بیماری را میگیره و هم اینکه کمک میکنه وضعیت عضلات بهتر بشه.
      ۲. مشکلات دیگه مثل اسکولیوز هم بستگی داره تا چقدر شدید باشه، اگر خفیف باشه که با مرور با انجام حرکات درست میشه رفعش کرد تا حدودی اما اگر شدید باشه زیاد بهبود نخواهد داشت.
      ۳. شخصا که شک دارم دارو وارد بشه، اگر هم بشه فقط برای بیماران نوع ۱ و برخی بیماران نوع ۲ شاید بدن که در وضعیت خوبی نباشند.
      برای اطلاعات بیشتر آی‌دی dystrophy_society را در اینستاگرام و تلگرام دنبال کنید.

      ۱+

      1. سلام دایی من مبتلا به این بیماری هس از ۶ سالگی بیماریش بروز کرده الان ۲۷ سالشه الان خیلی شرایط بدی داره بااستفاده از دستگاه تنفس میکنه وحدود سه ماه توبیمارستان توبخش آی سیو بستری بود تااینکه دکترا گفتن بیایم خونه چون اونجا بودن بهش کمک نمیکنه دستگاهاش رو هم تهیه کردیم توخونه ازش نگهداری میکنیم ولی شرایطش خیلی بحرانی ما نمیدونم باید چیکار کنیم ای کاش این دارو توی ایران بود ما توی روستا زندگی میکنیم وباامکانات خیلی معدودی که داریم گاهی وقتا حلش بد میشه وتناسب قط میشه وانتقال به بیمارستان خیلی سخته چقدر باین شرایط منتظر باشیم تاروزی این دارو به ایران بیاد

        -۱+

  17. خب دولت از دزدیهاش کم کنه هزینه ازمایشات قبل از ازدواج را تقبل کنه چرا بچه های بدبخت باید اینطوری بدنیا بیان
    حالا هم که امدن لااقل هزینه درمانشونو بدن

    ۳+

  18. سلام به همه شما وآقا صادقی
    دوستان اگه کسی راهی میشناسه که بتونه به رضا مطلبی جوان ۲۷ ساله ساکن روستای دیزج ملک آذربایجان شرقی خواهش میکنم محض رضای خدا دریغ نکنید اون الان شرایطش خیلی بحرانی وکسی کمک نمیکنه ما همه راها رو امتحان کردیم والان نمیدونیم چیکار باید بکنیم
    ۰۹۱۰***۸۴۰۳

    ۰

  19. سلام، این مطالب خیلی ناراحتم کرد، با اینکه خودم یه نرس هستم و تو بیمارستان قلب چمران کار میکنم ولی از خوندن این مطالب و روبه‌رو شدن با یک بیماری مزمن و مادام العمر که متاسفانه گریبانگیر بعضی خانواده های عزیز مون شده خاطرم را بسیار رنجور کرد، نمیدونم چی بگم فقط میتونم برای همه دعا کنم، و از خدا بخوام که به همه انسان ها کمک کنه، و از شما آقای صادقی هم جهت اطلاع رسانی بسیار ممنونم، تو این مملکت فقط با اطلاع رسانی و قیل و قال کردن شاید یه مسولی یه تکونی به خودش بده و این عزیزان از دارو بهره مند شوند، اجرتان با خدا

    ۱+

    1. سلام، ممنون از نگاهتون
      خیلی جمله خوبی گفتید، تا قیل و قال نکرد و اطلاع‌رسانی تو اینجا هیچ کاری نمیشه کرد.

      ۰

  20. سلام وقتتون به خیر
    قبل از بارداری برای تشخیص این ژن چه آزمایشی باید صورت بگیره ؟

    ۰

    1. سلام و وقت بخیر،
      از کانال تلگرام @dystrophy_society استفاده کنید. آدرس مطب پزشکان و جزییات کامل داخلش هست. لازمه برید پیش پزشک متخصص که براتون آزمایش ناقلی بیماری sma را بنویسند.

      ۰

  21. سلام.
    ممنون بابت اینکه خیلی جامع و قابل فهم توضیح دادین.
    علت مخلافتشون با ورورد اسپینرازا به ایران دقیقا چیه؟؟؟

    ۰

    1. سلام، بهانه‌های الکی…
      میگن که ما این دارو را قبول نداریم، هزینش زیاده و تاثیری نداره!
      در صورتی که همین دارو روی خیلی افراد با انواع مختلف جواب داده حتی از ایران هم رادین دارو را از کشور دیگه تزریق کرده و تاثیر خیلی خوبی داشته براش!
      علامه دهر تشریف دارن اینا، سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) دارو را قبول کرده و مجوز داده ولی اینا میگن… 😐

      ۰

      1. نمیدونم چی بگم….
        کاش همه در نطر بگیریم”آدمی را آدمیت لازم است،عود را گر بود نباشد هیزم است”
        🙁

        ۱+

    1. نوشته را مطالعه کنید کامل توضیح داده شده است. یکی از انواع بیماری sma هست که نوع خفیف اون به حساب میاد.

      ۰

      1. سلام آقای صادقی عزیز
        ممنون که با مردم همراهی میکنی و اطلاعات بهمون میدی من این بیماری رو نمیشناختم و از طریق شما اطلاعات کسب کردم
        خدا همه ی مریضارو شفا بده و این دارو رو ارزون به دست بیمارا برسونه

        ۱+

        1. سلام و وقت بخیر،
          خواهش می‌کنم، لطف دارید… اطلاع رسانی در این مورد واقعا چیزی بوده که اصلا روش کار نشده. تمام تلاش ما این هست که آگاهی از انواع بیماری‌های ضعف عضلانی را بالاتر ببریم.

          ۰

  22. سلام
    چجوری تو کمپینتون عضو بشیم؟
    ما هم یه بیمار sma نوع ۲ داریم.لااقل ماهم اسممون رو بنویسیم تا بلکه یه فرجی بشه و دارو بیاد

    ۰

  23. سلام
    مرسی بابت اطلاعات مفیدی که تو سایتتون گذاشتین، خیلی مفید بود
    یک سوال؟ شما کمپین حمایت از این نوع بیماری رو هم تشکیل دادین؟ اگر تشکبل ندادین این کارو بکنید که حتی کسانی که این بیماری رو ندارن عضئ این کمپین بشن، سفیر حمایت از این بیماری بشن تا بتونن همه رو آگاه کنن و برای شناخته شدنش و رسوندن به گوش کسایی که باید بشنون تلاش کنن
    اگرم همپین کمپینی هست لطفا معرفی کنید تا عضو کمپینش بشیم

    ۰

    1. سلام، ممنون از شما
      بله کمپینی از اعضای بیماران هست که در حال تشکیل انجمن بیماری هم هستند که میتونید از طریق اینستاگرام و تلگرام با آی‌دی [email protected] دنبال کنید.

      ۰

  24. سلام با تشکر از شماکه وقتتون رو اختصاص میدین به سوالات. ممنونم
    برادر من از سه سالگی دیستروفی عضلانی داره و الان که ۱۸ سالشه تنفسش دچار مشکل شده. میخواستم بدونم ایا دارویی که اخیرااومده میتونه کمک به بهبودی اون کنه. و ما چه کمکی میتونیم بهش کنیم. دیگه باور کنین نفس کشیدن براش خیلی سخته .
    با تشکر

    ۰

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید

بستن
بستن